一个失去母亲，阿姨和叔叔遗传状况的少年是欧洲第一个接受“改变生活”药物的人。
来自大雅茅斯（Great Yarmouth）的19岁的玛丽·卡特波尔（Mary Catchpole）患有一种罕见的遗传性疾病，称为活化的PI3-激酶三角洲综合征（APDS），这使人免疫系统明显减弱。
病情被母亲的一家人传给了她的母亲，母亲莎拉（Sarah）于2018年逝世42岁，而她的姨妈海伦（Helen）去世，享年12岁，爱德华叔叔39岁时，她的祖母玛丽（Mary）48岁。
APDS患者容易受到反复感染的影响，导致他们面临抗生素的生命和免疫球蛋白替代疗法，以防止感染和器官损伤，以及骨髓或干细胞移植。
一种称为Leniolisib（Joenja）的新药是每天服用两次的简单片剂，是有史以来第一次针对APD的靶向治疗方法。
Catchpole女士是欧洲第一个在NHS上提供药物后接受该药物的人，他说，服用新药正在“改变生活”，因为这意味着她可以留下大量的药物。
她说：“我被诊断出患有七岁的APD，这对我的生活产生了很大的影响。我年轻时有很多炮弹，而且很多医院旅行。”
“我年轻的时候我的身体侧面有一条永久的线，他们定期在医院里放药。”
Catchpole女士补充说，她不允许做很多体育锻炼，包括跳舞，她“总是喜欢这样做”。 “这很难。”与她的父亲64岁的父亲吉米（Jimmy）和20岁的兄弟乔（Joe）同住的助教说：“这很难。”
剑桥研究人员在2013年确定了病情，因为她的母亲和叔叔都是Addenbrooke医院的患者，并提供了DNA测序，以找出是否有其免疫缺陷的遗传原因。
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研究人员发现其基因的变化增加了一种称为PI3-激酶三角洲的酶的活性，这意味着该酶一直在始终“打开”，从而防止免疫细胞抗击感染。
剑桥大学的Sergey Nejentsev教授领导了发现APDS的研究，他说：“一旦我们了解了APD的原因，我们立即意识到可以使用某些药物来抑制这些患者激活的酶。”
新药通过抑制PI3-激酶三角酶的作用，有效地使患者的免疫系统正常化。
Addenbrooke的顾问免疫学家，剑桥大学的副教授Anita Chandra博士说：“这种新药将对患有APD的人们产生巨大的影响。”
Catchpole女士说，她现在可以乐观地展望未来，并过着正常的生活。
她说：“我真的很想成为一名舞蹈老师。” “我绝对喜欢我目前作为助教的工作，但我也想参加一些冒险。我一直感到与众不同，所以感觉就像我属于我会很高兴。”
在英格兰有40至50人患有APD。
专家认为，只要新的APDS药物继续服用，新的APDS药物就会长期发挥作用，研究人员正在研究药物有可能在其他更常见的免疫疾病上工作的潜力。
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