用捐赠基因阻止的线粒体疾病：镜头

根据周三发布的一项具有里程碑意义的研究的结果，科学家可以通过创造“三父母”的婴儿来保护儿童免受某些毁灭性遗传疾病的生命。

英国研究人员使用实验技术来帮助家庭有八个看起来健康的孩子。现在，它们的年龄从6个月到2岁以上的年龄范围不等。

根据发表的两篇论文 新英格兰医学杂志。

研究人员说，这四个男孩和四个女孩，包括一组相同的双胞胎，需要更长的时间，以确认该程序是安全有效的。但是，结果被誉为一个里程碑，以试图利用尖端的遗传技术使更多的女性能够拥有健康的婴儿。

神经病学教授道格·特恩布尔（Doug Turnbull）说：“线粒体疾病可能是毁灭性的。这可能是悲惨的。”他是纽卡斯尔大学团队的一员，他已经开发了十多年的技术。 “这是一个重要的突破 – 向前迈出的一大步。”

这项研究激动了许多家庭，医生和其他科学家。

哥伦比亚大学发育细胞生物学副教授迪特里希·埃格利（Dietrich Egli）说：“我认为这是一个具有里程碑意义的进步。这是开创性的工作。

担心脾气希望

但是一些批评家质疑这种方法。他们担心风险，以及该方法是否会为使用遗传技术以其他方式操纵基因来打开大门，以便有一天创建“设计师婴儿”。此外，像这样的遗传变化可以世代相传。他们说，任何错误都可以将有害突变引入人类基因库。

纽约医学院的细胞生物学和解剖学教授斯图尔特·纽曼（Stuart Newman）说：“这很危险。” “这在生物学上是危险的。然后在文化上是危险的，因为它是生物操纵的开始，而不仅仅是防止某些疾病而结束，而是会成熟的优生学计划，其中会被操纵以制造设计师婴儿。”

当前的美国法规将阻止该程序在该国使用以培养儿童。但是纽约医生在2016年报道说，他为墨西哥的约旦家庭创建了一个三父母的婴儿。 澳大利亚已将其合法化。 包括希腊和乌克兰在内的其他国家的医生都使用该技术试图帮助不育妇女生婴儿，尽管该方法不清楚该方法可用于该目的。

加拿大达尔豪斯大学（Dalhousie University）的杰出研究教授Emerita说：“我认为这将使拿这本材料和修补它是适当的事实，所有这些都是为了追求完美的婴儿，无论有人认为这是什么。”

蜂窝电力室有缺陷

线粒体疾病会引起严重的健康问题，包括瘫痪，心力衰竭，脑损伤，中风和失明。患有其中一种疾病的孩子通常过着短暂而痛苦的生活。这些疾病是由线粒体DNA缺陷引起的。遗传物质是称为线粒体的结构的蓝图，可为细胞提供能量。该DNA仅从母亲传给孩子。

英国科学家测试的修复有时被称为“线粒体捐赠”。它涉及从一对想要生一个健康婴儿的夫妇的受精卵细胞核中去除基因。这些基因代表了卵中的大多数遗传物质，并负责大多数人的特征，例如它们的外观。线粒体DNA有缺陷。

然后将来自卵子核的基因注入来自健康女性的受精卵中，除了供体健康的线粒体DNA外，已去除其所有DNA。这称为前核转移。然后，所产生的胚胎可以通过健康的供体线粒体发展，后来植入想要健康，遗传相关的婴儿的女人的子宫中。

结果，婴儿的所有DNA负责两位父母的主要特征，试图让健康的婴儿以及少量的线粒体DNA捐赠给鸡蛋的女性。这就是为什么有时将它们称为“三父母”的婴儿的原因。

早期结果令人鼓舞

在新的研究中，婴儿出生于七名女性，其高风险是传播严重的致病性DNA突变，以使其后代。研究人员报道，他们母亲的致病线粒体DNA突变是无法检测到的，或者以不太可能引起疾病的水平存在。

伦敦的弗朗西斯·克里克学院（Francis Crick Institute）的发展生物学家罗宾·洛维尔·巴格（Robin Lovell-Badge）说：“一个患有其中一个条件的孩子可能会痛苦，遭受各种各样的问题并死亡。看着您的孩子慢慢地死于那些不好的事情。这真是令人心碎，这真是太可怕了。” “因此，对于有患有严重线粒体疾病的孩子的妇女来说，这为她们提供了一个没有痛苦的孩子的选择。这是非常令人鼓舞的。”

纽卡斯尔大学的特恩布尔说：“所有的孩子都很好，并继续达到他们的发展里程碑。”

达尔豪西大学（Dalhousie University）的贝利斯（Baylis）和其他人担心可能尚不明显的风险，对婴儿本身，妇女，婴儿和妇女捐赠鸡蛋，例如对卵巢的危险过度刺激。

贝利斯说：“贝利斯说：“要接受胚胎的妇女有风险，而作为卵子捐赠者的妇女有风险。

她还担心夫妻只需要拥有自己的基因的孩子而对需求提出如此重要的重视。

“您看到的是，'我的基因非常有价值。我的基因是唯一值得繁殖的基因。'我认为这总是值得质疑的，”贝利斯说。

她认为，有孩子患有线粒体疾病的妇女还有其他选择，包括收养。

特恩布尔（Turnbull）承认，这项研究仍处于相对较早的阶段，需要进行更多的后续研究和监测。他说：“到目前为止，结果令人鼓舞。”

特恩布尔认为，在英国和许多其他国家，生殖技术受到高度监管：“我认为系统中有足够的制衡，以防止这成为设计师婴儿的湿滑坡度。”

其他人则强调，该技术与CRISPR等基因编辑技术不同，这些技术也引起了人们对设计师婴儿的担忧。

洛夫尔·巴德（Lovell-Badge）说：“这完全不同。” “这是一种避免一种严重疾病的方法。如果您关心人们的健康，人们渴望拥有遗传相关儿童的愿望，那么我就没有理由为什么您不应该接受这些方法。”