格里·兰德曼和她的女儿露西。
格里·兰德曼
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格里·兰德曼
露西·兰德曼出生时患有一种非常罕见的遗传性疾病，会导致严重的智力障碍、肌肉无力和癫痫发作等症状。
“她预计永远无法独立生活，可能永远不会接受如厕训练，可能永远不会说话，”露西的母亲格里·兰德曼说。
露西现在三岁了，她的肌肉协调有困难。兰德曼说，她“大部分时间走路都像喝醉了一样”。 “看着你的孩子受苦很难受。而露西，有时候，确实会受很多苦。”
世界上只有少数孩子患有露西症，这种疾病被称为 PGAP-3 CDG。没有办法治疗它。
原则上，CRISPR这种基因编辑技术使科学家能够轻松地对基因进行非常精确的改变，对于像露西这样的患者来说可能是天赐之物。 CRISPR 可以编辑构成 DNA 的遗传字母对或碱基。
“我们很幸运，她的两种突变——她从我那里得到的突变和她从我丈夫那里得到的突变——都是我们所说的碱基可编辑的，”居住在旧金山郊外的儿科医生兰德曼说。
这意味着她的突变是 CRISPR 的良好候选者，它可以用来“剪掉错误的碱基对并放回正确的碱基对，”她说。
兰德曼说，她也为生活在 2024 年感到幸运，届时 CRISPR 治疗“成为一种合理的可能性”。
最罕见的疾病被制药商忽视
但露西的疾病影响的人数太少，无法吸引数百万美元来研究 CRISPR 是否有效。
“当露西被确诊时，我问了一群在基因泰克和湾区其他大公司工作的基础科学朋友，我说，“我们不能只用 CRISPR 技术吗？这看起来非常可行，”兰德曼说。“他们的反应是：“还没有人在做这件事，Geri。”
因此，兰德曼成立了一个基金会，试图通过筹集资金来研究像她女儿这样的单基因疾病来改变这种状况。
有一天，她在农贸市场筹款时，遇到了加州大学伯克利分校创新基因组研究所的负责人费奥多尔·乌尔诺夫 (Fyodor Urnov)。该研究所由 Jennifer Doudna 创办，她因帮助发现 CRISPR 而获得诺贝尔奖。
乌尔诺夫和他的同事正在努力帮助患有像露西这样的罕见疾病的孩子。此类病症有数以千计，影响着数百万患者。
乌尔诺夫说：“营利性部门重点关注镰状细胞病和癌症等疾病，这些疾病在商业上是可行的，因为有足够多的人患有这些疾病。”
问题是，“这使得 99.5% 的人站在大楼之外，说‘来这里，被 CRISPR 治愈’，因为尽管技术可行性就在我们手中，但商业可行性并不存在。”
露西·兰德曼和她的妈妈格里。
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CRISPR 治疗的“食谱”
因此，乌尔诺夫以及宾夕法尼亚大学和哈佛大学等其他大学的科学家正在尝试为一组罕见疾病开发一个模板，这些疾病足够相似，以便对一种疾病的基因编辑治疗可以很容易地适用于其他疾病。
乌尔诺夫说：“我们正在制定一套如何从一种疾病转向另一种疾病的方法和方法，而不是花费四年时间和 1000 万美元来做到这一点。”
他说，除了编辑的特定基因字母之外，从一个患者到另一个患者的方法基本上是相同的。这样，每个案例就不必经过美国食品和药物管理局漫长而昂贵的审批程序。
“中心思想是食谱将经过食品和药物管理局的审查，”乌尔诺夫说。然后科学家可以联系该机构并基本上说：“FDA：我们有一个病重的孩子，只剩下四个月的生命。这是如何按需制造 CRISPR 的食谱。我们想使用该食谱。”
他说，希望答案是：“‘是的。我们理解。请继续。’这就是目标。”
这是一个雄心勃勃的目标。但其他人说这可行。
“CRISPR 非常像剃须刀刀柄和剃须刀，”FDA 监管基因编辑的生物制品评估与研究中心主任 Peter Marks 博士说。
“CRISPR 的大部分——剃须刀刀片手柄部分——将一遍又一遍地相同。所以我们只需要关注剃须刀刀片部分，它可能不同（针对不同的罕见疾病）但又适合用同一把剃须刀，”马克斯说。
乌尔诺夫已经开始在他的实验室中编辑露西的一些细胞，以表明 CRISPR 可以帮助她和其他具有类似突变的孩子。
格里·兰德曼希望有一天这可以帮助她的女儿露西。
“问题是：‘如果我们在 3 岁、5 岁或 7 岁时这样做，我们能治愈她疾病的其他一些特征吗？她的认知能力是否得到改善？她能学会用这种方式说话吗？’”兰德曼说。 “这当然是希望。”
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