FDA 表示合理的机制足以批准罕见疾病：NPR

美国食品和药物管理局周一公布了一项新政策的细节，旨在让患有非常罕见疾病的患者更容易、更快捷地获得尖端治疗。

新的指南将使该机构能够根据治疗如何发挥作用的“合理机制”的证据来批准罕见疾病的新疗法。该政策旨在加快基因编辑等最先进技术的使用，为患有罕见疾病的个体患者制定治疗方案，这些疾病非常罕见，因此首先进行传统研究将是困难的，甚至是不可能的。

“几十年来，家庭都听到同样的事情：没有足够的患者。批准将需要太长时间。你只需要等待科学赶上你的孩子，”卫生与公众服务部部长小罗伯特·F·肯尼迪在宣布拟议新政策的简报会上说。 “今天就结束了。个体化医疗不再是理论。”

FDA 专员马蒂·马卡里 (Marty Makary) 在简报会上补充说：“从历史上看，FDA 一直在事后才考虑罕见疾病。” “我们已经走了很长一段路。”

这项新方法于 11 月进行了概述，适用于那些有合理预期治疗有效的疾病，例如了解导致疾病的遗传缺陷以及治疗方法如何解决它。

“对于患有非常罕见疾病的患者来说，今天是非常激动人心的一天，” FDA 药物评价和研究中心主任 Tracy Beth Høeg 博士在简报会上说。

科学家们已经开始开发 CRISPR 等基因编辑疗法，以帮助患有镰状细胞病等遗传性血液疾病的患者，并正在研究针对其他疾病的实验性基因编辑疗法，包括癌症、遗传性高胆固醇和某些形式的遗传性失明。

但许多医生、患者及其家人都感到沮丧，因为制药公司没有强大的经济动力来开发针对极其罕见疾病的基因编辑疗法。总共有数千种疾病可以通过基因编辑来治愈。 FDA 估计有 3000 万美国人患有一种罕见疾病。

作为回应，科学家们一直试图通过为一组罕见疾病创建一个模板来解决这个问题，这些罕见疾病非常相似，以至于对一种疾病的基因编辑治疗可以很容易地适用于其他疾病。这样，每个案例就不必经过漫长的监管审批流程，这可以使其更加实惠和实用。

FDA 的新政策旨在解决这一问题，部分原因是一名在费城儿童医院接受治疗的宾夕法尼亚州婴儿。 CHOP 的医生通过针对婴儿的特定遗传缺陷进行基因编辑治疗，挽救了这名出生时患有一种非常罕见但具有毁灭性的遗传性肝病的婴儿。相同的方法可以适用于其他类似的条件。

宾夕法尼亚大学转化研究教授 Kiran Musunuru 博士在简报会上说：“我们意识到我们可以一遍又一遍地这样做，为许多患者提供个性化治疗。”穆苏努鲁帮助开发了该婴儿的治疗方法。 “这将使医生能够治疗很多很多患者。”

“我们需要这些创新的监管框架，使我们能够有效评估这些治疗方法是否安全以及是否有效，”治疗该婴儿的 CHOP 医生之一丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯 (Rebecca Ahrens-Nicklas) 博士在简报会上表示同意。

FDA 的新政策也可以应用于反义寡核苷酸等其他技术，受到许多外部专家的赞扬。

“今天的指导是可以想象到的最好的指导‘准备，出发！’加州大学伯克利分校的 Fyodor Urnov 在给 NPR 的电子邮件中写道： “听到 HHS 领导层说：‘一种具有 100 种引起突变的疾病将不再需要 100 项临床试验’听起来像是一首名副其实的‘欢乐颂’，因为这意味着我们将能够更快、更经济地治疗儿童。”

其他人表示同意，但也对该政策的应用范围表示担忧。

“看似合理的机制政策似乎正在解决一个真正的问题，”圣路易斯华盛顿大学法学教授雷切尔·萨克斯（Rachel Sachs）表示，她对这种方法提出了质疑。 “令人担忧的是，合理的机制途径可能会扩展到存在常见疾病且传统试验可行的疾病领域，而没有必要经过这条途径。”